هناك 4 انواع لهذا المرض
قصة الضمور الشوكى والطفل على وشهامة المصريين و106 ملايين جنيه خلال أيام
نالت قصة الطفل (علي) المصاب بمرض ضمور العضلات الشوكى تفاعلًا واسعًا على مواقع التواصل الاجتماعي في مصر، بعدما أثارت حالته تعاطف الآلاف من المواطنين، حين ظهرت والدة الطفل فى فيديو وناشدت المواطنين لمساعدتها فى إنقاذ ابنها من خلال أطلاق حملة تبرعات لجمع مبلغ الحقنة اللازمة لعلاجه ، وأكدت أن حالته الصحية ما زالت مستقرة ، وأن هناك فرصة لشفائه إذا تلقى العلاج (الحقنة )في الوقت المناسب. وحاز الفيديو على تفاعل العديد من الناس ، لتنجح حملة التبرعات التي أُطلقت لعلاجه، في جمع 106 ملايين جنيه مصري وهي القيمة المطلوبة لتغطية نفقات العلاج، فما هو مرض ضمور العضلات الشوكى ؟
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي نادر يصيب الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، ويحدث نتيجة خلل أو عيب بإحدى الجينات ويؤدي إلى ضعف العضلات تدريجيًا وتدهور وظائفها ، يُعد ضمور العضلات الشوكي أحد أكثر الأمراض العصبية العضلية شيوعًا عند الأطفال، و يصيب حوالي 1 من كل 6000 مولود جديد ،و هو ثاني أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا عند الأطفال بعد الثلاسيميا
أنواع ضمور العضلات عند الأطفال يوجد عدة أنواع لضمور العضلات، وبيختلف كل نوع بناءً على: الجينات التي تسبب المرض،العضلات التي يصيبها المرض ،العمر الذي تظهر فيه الأعراض لأول مرة ( تكون أكثر خطر عند الولادة بهذا المرض )ل، مدى السرعة التى يزداد بيها المرض.
ويوجد أربع أنواع لهذا المرض ، وهى:
النوع الأول : (ويسمى داء ويردنج هوفمان)وهو أشد أنواع المرض وأكثرها انتشارًا ، وتظهر الأعراض فيه لأول مرة منذ الولادة وحتى عمر 6 أشهر ، وأعراضه :ضعف عام في العضلات ، قلة الحركة ، ضعف عضلات البلع ومشاكل فى التغذية والبلع ، وصعوبة فى التنفس بسبب ارتخاء عضلات القفص الصدري ،احتمال حدوث تشوهات في المفاصل، ومتوسط العمر المتوقع للمصاب بهذا النوع من المرض لا يزيد عن عامين بسبب ضعف وظائف الجهاز التنفسي لديهم ، مما يؤدي إلى صعوبات في التنفس النوع الثاني :(ويسمى الضمور الوليدى المزمن )وهو نوع متوسط الخطورة ، يظهر عند عمر من 6-18 شهر ، وأعراضه أنحناء وتقوس فى العمود الفقري ، هشاشة عامة فى العظام ، ضعف المضغ والبلع ، وضعف عضلات التنفس
النوع الثالث :(ويسمى مرض كوجل بيرغ- فليندر ) وهو نوع أقل خطورة من النوعين السابقين ،وتظهر أعراضه بعد عمر 18 شهرًا, وتبدأ أعراض هذا النوع عادة فى الأيدى والأقدام واللسان وثم تنتشر إلى المناطق الأخرى بالجسم ،ويستطيع المريض أن يقف ويمشى ويمارس حياته الطبيعية ، ولا يعانى من تاجر فى النمو ، ولكن يعانى من كثرة الوقوع وصعوبة النهوض من وضع الجلوس ، وقد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشى مع تقدم العمر ويحتاج إلى استعمال الكرسى المتحرك.
النوع الرابع : هذا النوع عادة لا تظهر أعراضه إلا بعد سن 18 عامًا ، وتظهر الأعراض بالتدريج وببطء ، ومن النادر أن يؤثر المرض على عضلات الفم، أو يأثر على التنفس، وقد يحتاج المرضى الذين يعانون من هذا النوع إلى كرسي متحرك بمجرد بلوغهم سن حوالي 50-60 عامًا.
علاج ضمور العضلات الشوكي: حقنة علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال تُعرف باسم:Zolgensma (زولجينسما) هي علاج جيني يُعطى مرة واحدة فقط في العمر، وتعمل على تصحيح الجين المعيب المسؤول عن المرض، و تحتوي الحقنة على نسخة سليمة من الجين ، والهدف منها استعادة إنتاج البروتين الحيوي لبقاء الخلايا العصبية الحركية ، وبالتالي تحسين قوة العضلات ويجب أن تعطى الحقنة للأطفال الأقل من سنتين ، وأن لا يكون هناك ضرر عصبى شديد قد حدث لهم
اوتعتبر من أغلى العلاجات في العالم،فالسعر العالمي لها يقدّر بحوالي: 2.1 مليون دولار أمريكي( أى بحوالى 106 مليون جنيه مصري تقريبًا)
ويجب أن يتلقى المرضى الذين يعانون من الضمور العضلي النخاعي علاجًا متخصصًا ، للجهاز التنفسي والجهاز العصبي المركزي والجهاز العضلي الهيكلي، ويجب أن يخضعوا أيضاً للعلاج الطبيعي وأن يتلقوا المشورة بشأن التغذية المناسبة من الأطباء المتخصصين.
فحص يحمى طفلك من المرض:ويعتبر هذا المرض وراثي يتنقل من الأب والأم إذا كانوا حاملين للجين المسؤول عنه، حتى لو لم يكونوا مصابين ، ولهذا من الضرورة عمل فحص قبل الجواز أو قبل الإنجاب، يسمى (الفحص الجيني). ويتم الفحص من خلال أخذ عينة دم ، وبيوضح الفحص إذا كان أي من الطرفين حامل لجين المرض أم لا ، وتظهر نتيجة الفحص فى خلال شهر، وإذا كان أحد الوالدين حاملين للجين، ففرصة إن الطفل يولد مصاب هى واحد من كل أربع أطفال
